Study identifies ‘many more’ autism genes / Исследование выявило намного больше генов, связанных с аутизмом
Самое крупное на сегодняшний день генетическое
исследование аутизма выявило намного больше генов, вовлеченных в это
расстройство. В публикации в журнале Nature исследователи из
Оксфорда пишут, что теперь надо выяснить, могут ли генетические тесты
помочь в ранней диагностике аутизма. Они также надеются, что обнаружение
новых генов, вовлеченных в аутизм, поможет найти подходящее лекарство
для преодоления симптомов этого расстройства. По существующим оценкам, в
Британии около полумиллиона людей имеет аутизм в различной степени.
Многие из этих людей живут сравнительно нормальной жизнью, другие
нуждаются в поддержке. Уже давно было известно, что в аутизме
присутствует выраженная генетическая составляющая, но подтверждена была
лишь роль 8-9 генов. Ученые из Оксфорда использовали в своем
исследовании новую технику системного анализа, которая позволила выявить
дефекты в значительном большем количестве отделов ДНК у 1,000
пациентов, участвующих в исследовании. Возможно, в аутизм вовлечено до
300 генов. Некоторые из выявленных генов участвуют в развитии связей
между клетками головного мозга, другие – участвуют в пересылке сигналов
внутри клеток мозга. Один из исследователей, проф. Tony Monaco надеется,
что новые данные помогут в создании новых препаратов для облегчения
симптомов у лиц с тяжелыми формами расстройства. ''Мы надеемся начать
работать с фармацевтическими компаниями. Возможно, что препараты,
разработанные ими для других целей, могут быть использованы при
аутизме''. Новые отделы ДНК были обнаружены у 20% исследованных
пациентов. Ученые считают, что при использовании более чувствительных
методов анализа ДНК они смогут обнаружить значительно больше генов у
остальных пациентов. Обнаружение такого большого количества генов,
которые играют небольшую роль, может помочь объяснить большое
разнообразие индивидуальных проявлений аутизма. У каждого человека свое
уникальное сочетание дефектных генов.
- Internet (nu.nl), 11.06.10 (Нидерланды)
|