Misverstand over autisme genetisch verklaard / Некоторое недопонимание в отношении аутизма имеет генетическое объяснение

Некоторые из генов, которые уже давно связывают с умственной недостаточностью, также играют определенную роль при аутизме. Это установила голландская исследовательница Dalila Pinto. Об этом сообщает Нидерландская организация научных исследований NWO. Данное открытие может объяснить, почему до недавнего времени – в силу некоторых общих симптомов - считалось, что пациенты с аутизмом автоматически страдают интеллектуальной недостаточностью. На самом деле, интеллектуальная недостаточность присутствует менее чем в половине случаев, в том время как оставшиеся аутисты обладают нормальным интеллектом или даже интеллектом выше среднего. Pinto сделала свое открытие в рамках большого генетического исследования аутизма в Канаде, в котором задействовано 120 исследователей и более 1500 семей. Ученые обнаружили ряд новых генетических дефектов, которые играют определенную роль в аутизме или расстройствах аутистического спектра. Эти дефекты возникают, потому что при создании новых клеток в ДНК происходит ''ошибка в копировании'', в результате которой клетки не могут как следует выполнять свою работу. Ученые также обнаружили генетические факторы, открывающие возможности для ранней диагностики. С точки зрения Pinto, это важно, так как в некоторых случаях раннее лечение может уменьшить последствия этого расстройства. Сейчас совершенно очевидно, что в возникновение аутизма вовлечены сотни генов. ''Много больше, чем мы думали,'' – говорит Pinto. Но исследование также показало, что многие из этих генов связаны с функциями, имеющими общий характер. Это, с точки зрения исследовательницы, дает новые узловые точки для разработки новых лекарств. Аутистическим расстройством страдает один ребенок из 110. Это состояние проявляется примерно в трехлетнем возрасте, и является неизлечимым. Пациенты испытывают трудности в части социального взаимодействия и коммуникации, с нередкими проявлениями повторяющегося поведения.

- Internet (nu.nl), 14.06.10 (Нидерланды)